DOENÇAS RARAS NO PERÍODO NEONATAL: DESAFIOS PARA O DIAGNÓSTICO PRECOCE E A ASSISTÊNCIA MULTIPROFISSIONAL
DOI:
https://doi.org/10.63330/sasciencesv6n2-161Palavras-chave:
Assistência multiprofissional, Diagnóstico precoce, Doenças raras, Recém-nascido, Triagem neonatalResumo
As doenças raras no período neonatal constituem importante desafio para a assistência à saúde, especialmente em razão da diversidade de manifestações clínicas, da baixa prevalência individual dessas condições e da necessidade de reconhecimento precoce para redução da morbimortalidade. O estudo analisa os principais desafios relacionados ao diagnóstico precoce de doenças raras em recém-nascidos e discute a importância da assistência multiprofissional para o cuidado integral. Trata-se de uma revisão bibliográfica, de abordagem qualitativa e caráter descritivo, fundamentada na análise de publicações científicas e documentos relacionados à triagem neonatal, diagnóstico, tratamento e acompanhamento de doenças raras. A literatura analisada evidencia que manifestações clínicas inespecíficas, limitações no acesso a exames especializados, necessidade de testes genéticos e metabólicos e desigualdades na disponibilidade de serviços especializados podem retardar a confirmação diagnóstica. Os achados também demonstram que a triagem neonatal ampliada, associada à avaliação clínica criteriosa e aos avanços da genética e da medicina de precisão, favorece a identificação de determinadas condições em fases precoces. Conclui-se que a articulação entre neonatologia, genética, enfermagem e demais áreas da saúde contribui para o diagnóstico oportuno, definição das intervenções terapêuticas, acompanhamento contínuo e orientação às famílias, fortalecendo a integralidade e a qualidade da assistência neonatal.
Downloads
Referências
BRASIL. Ministério da Saúde. Portaria nº 199, de 30 de janeiro de 2014. Institui a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, aprova as Diretrizes para Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS) e institui incentivos financeiros de custeio. Brasília, DF: Ministério da Saúde, 2014.
BRASIL. Ministério da Saúde. Diretrizes para atenção integral às pessoas com doenças raras no Sistema Único de Saúde – SUS. Brasília, DF: Ministério da Saúde, 2014.
BRASIL. Ministério da Saúde. Programa Nacional de Triagem Neonatal. Brasília, DF: Ministério da Saúde.
CEYHAN-BIRSOY, Ozge et al. Interpretation of genomic sequencing results in healthy and ill newborns: results from the BabySeq Project. The American Journal of Human Genetics, Cambridge, v. 104, n. 1, p. 76-93, 2019. DOI: 10.1016/j.ajhg.2018.11.016.
FARNAES, Lauge et al. Rapid whole-genome sequencing decreases infant morbidity and cost of hospitalization. npj Genomic Medicine, London, v. 3, art. 10, 2018. DOI: 10.1038/s41525-018-0049-4.
FAYE, Fatoumata et al. Time to diagnosis and determinants of diagnostic delays of people living with a rare disease: results of a Rare Barometer retrospective patient survey. European Journal of Human Genetics, London, v. 32, p. 1116-1126, 2024. DOI: 10.1038/s41431-024-01604-z.
HOLM, Ingrid A. et al. The BabySeq project: implementing genomic sequencing in newborns. BMC Pediatrics, London, v. 18, art. 225, 2018. DOI: 10.1186/s12887-018-1200-1.
KRANTZ, Ian D. et al. Effect of whole-genome sequencing on the clinical management of acutely ill infants with suspected genetic disease: a randomized clinical trial. JAMA Pediatrics, Chicago, v. 175, n. 12, p. 1218-1226, 2021. DOI: 10.1001/jamapediatrics.2021.3496.
MENDES, Karina Dal Sasso; SILVEIRA, Renata Cristina de Campos Pereira; GALVÃO, Cristina Maria. Revisão integrativa: método de pesquisa para a incorporação de evidências na saúde e na enfermagem. Texto & Contexto - Enfermagem, Florianópolis, v. 17, n. 4, p. 758-764, 2008. DOI: 10.1590/S0104-07072008000400018.
STARK, Zornitza; SCOTT, Richard H. Genomic newborn screening for rare diseases. Nature Reviews Genetics, London, v. 24, n. 11, p. 755-766, 2023. DOI: 10.1038/s41576-023-00621-w.
WOJCIK, Monica H. et al. Discordant results between conventional newborn screening and genomic sequencing in the BabySeq Project. Genetics in Medicine, New York, v. 23, n. 7, p. 1372-1375, 2021. DOI: 10.1038/s41436-021-01146-5.
WRIGHT, Caroline F.; FITZPATRICK, David R.; FIRTH, Helen V. Paediatric genomics: diagnosing rare disease in children. Nature Reviews Genetics, London, v. 19, n. 5, p. 253-268, 2018. DOI: 10.1038/nrg.2017.116.
Downloads
Publicado
Como Citar
Edição
Seção
Licença
Este trabalho está licenciado sob uma licença Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License.
Autores concordam com os seguintes termos:
a) Os autores mantêm os direitos autorais e concedem à revista o direito de primeira publicação, com o trabalho simultaneamente licenciado sob a LicençaAttribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International, que permite o compartilhamento do trabalho com reconhecimento da autoria e publicação inicial na Revista SAS. A licença permite o uso, a distribuição e a reprodução irrestrita, em qualquer meio, desde que devidamente citada a fonte. Essa licença permite também que outros remixem, adaptem e criem a partir do seu trabalho para fins não comerciais, desde que atribuam a você o devido crédito e que licenciem as novas criações sob termos idênticos.
b) Não cabe aos autores compensação financeira a qualquer título, por artigos ou resenhas publicados na South American Sciences.
c) Os conceitos expressos nos artigos publicados na South American Sciences são de inteira responsabilidade de seus autores.
