O impacto da terapia gênica no tratamento da Atrofia Muscular Espinhal (AME): Uma análise de custo-benefício da terapia com o Zolgensma®

Resumo

A Atrofia Muscular Espinhal é uma doença rara de alteração genética, autossômica recessiva, ligada a mutação de um gene localizado no braço longo do cromossomo 5 (5q13), envolvida na deleção do gene neuromotor de sobrevivência (SMN1) causando a perda progressiva de células nervosas especializadas, afetando os movimentos musculares e, em casos graves levando a morte precoce. Até 2019, era administrado aos pacientes com AME tratamentos paliativos e de administração continua, como Nusinersena (Spinraza®) e Risdiplam (Evrysdi®). No entanto, a introdução do Zolgensma® (onasemnogene abeparvovec), uma técnica inovadora que consiste em substituir o gene defeituoso SMN1 por genes saudáveis, através da terapia gênica de dose única, mudou este cenário trazendo potencial de cura para a doença. O estudo avalia o custo benefícios do Zolgensma® que, mesmo sendo eficaz para substituição dos genes alterados, traz riscos de efeitos colaterais como a hepatoxicidade, precisando de monitoramento e controle profilático. Em relação ao seu custo comparado aos demais tratamentos disponíveis, Zolgensma® é considerado um dos tratamentos mais caros do mundo até o momento, ainda assim, por se tratar de medicação de dose única traz uma vantagem econômica, tendo uma redução no custo do tratamento em longo prazo, enquanto Spinraza® e Evrysdi® possui administração continua acumulando gastos significativamente mais altos até o final do tratamento. Conclui-se que os avanços tecnológicos com a terapia gênica abrem novos caminhos para tratamento de doenças raras e, apesar dos obstáculos financeiros e discussão na implementação do Zolgensma® no sistema de saúde público, a medicação é uma esperança de vida aos pacientes com AME e seus familiares.